Mannleg EML4-ALK samruna genstökkbreyting

Þetta sett er notað til að greina eigindlega 12 stökkbreytingargerðir af EML4-ALK samruna geni í sýnum af lungnakrabbameinssjúklingum sem ekki eru af smáfrumugerð í mönnum in vitro.Prófunarniðurstöðurnar eru eingöngu til klínískrar viðmiðunar og ætti ekki að nota sem eina grundvöll fyrir einstaklingsmiðaða meðferð sjúklinga.Læknar ættu að leggja alhliða dóma á niðurstöður úr prófunum út frá þáttum eins og ástandi sjúklings, lyfjaábendingum, meðferðarsvörun og öðrum vísbendingum um rannsóknarstofupróf.Lungnakrabbamein er algengasta illkynja æxlið á heimsvísu og 80% ~ 85% tilvika eru lungnakrabbamein sem ekki er af smáfrumugerð (NSCLC).Gensamruni skrápdýra örpípla-tengds próteinslíks 4 (EML4) og anaplastic lymphoma kínasa (ALK) er nýtt skotmark í NSCLC, EML4 og ALK eru staðsett í P21 og P23 böndunum á litningi 2 í mönnum hvort um sig og eru aðskilin um það bil 12,7 milljón grunnpör.Að minnsta kosti 20 samrunaafbrigði hafa fundist, þar á meðal eru 12 samrunastökkbrigðin í töflu 1 algeng, þar sem stökkbrigði 1 (E13; A20) er algengast, þar á eftir koma stökkbrigði 3a og 3b (E6; A20), sem eru u.þ.b. 33% og 29% sjúklinga með EML4-ALK samruna gen NSCLC, í sömu röð.ALK hemlar sem Crizotinib táknar eru lítil sameinda miðuð lyf þróuð fyrir ALK genasamruna stökkbreytingar.Með því að hamla virkni ALK týrósín kínasa svæðisins, hindra óeðlilegar boðleiðir þess niðurstreymis, og hindra þannig vöxt æxlisfrumna, til að ná fram markvissri meðferð við æxlum.Klínískar rannsóknir hafa sýnt að virkni Crizotinib er meira en 61% hjá sjúklingum með EML4-ALK samrunastökkbreytingar, á meðan það hefur nánast engin áhrif á villigerða sjúklinga.Þess vegna er uppgötvun EML4-ALK samrunastökkbreytinga forsenda og grundvöllur fyrir því að leiðbeina notkun Crizotinib lyfja.