Mannleg CYP2C9 og VKORC1 genafjölbreytni

Warfarín er segavarnarlyf til inntöku sem almennt er notað í klínískri starfsemi nú, sem er aðallega ætlað til að koma í veg fyrir og meðhöndla segarek.Hins vegar hefur warfarín takmarkaðan meðferðarglugga og er mjög mismunandi eftir kynþáttum og einstaklingum.Tölfræði hefur gefið til kynna að munur á stöðugum skammti hjá mismunandi einstaklingum geti verið meira en 20 sinnum.Aukaverkunin blæðing kemur fram hjá 15,2% sjúklinga sem taka warfarín á hverju ári, þar af fá 3,5% banvænar blæðingar.Lyfjafræðilegar rannsóknir hafa sýnt að erfðafræðileg fjölbreytni markensímsins VKORC1 og efnaskiptaensímsins CYP2C9 í warfaríni er mikilvægur þáttur sem hefur áhrif á muninn á warfarínskammtinum.Warfarín er sérstakur hemill K-vítamín epoxíðredúktasa (VKORC1) og hindrar þannig myndun storkuþátta sem felur í sér K-vítamín og veitir blóðþynningu.Mikill fjöldi rannsókna hefur gefið til kynna að genafjölbreytni VKORC1-hvatar er mikilvægasti þátturinn sem hefur áhrif á kynþáttinn og einstaklingsmun á nauðsynlegum skammti af warfaríni.Warfarín umbrotnar af CYP2C9 og stökkbrigði þess hægja verulega á umbroti warfaríns.Einstaklingar sem nota warfarín eru í meiri hættu (tvisvar til þrisvar sinnum meiri) á blæðingum á fyrstu stigum notkunar.